泰安肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在泰安已完成肿瘤手术，想了解后续用药方案和复发风险的人士。
- 在泰安接受标准治疗后效果不佳，希望寻找更多治疗选择的个体。
- 有肿瘤家族史，希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
- 在泰安计划使用靶向或免疫治疗前，需要基因信息指导决策的群体。
- 希望全面评估自身肿瘤基因图谱，为未来的治疗选择储备信息的个人。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域，特别是888个核心基因。通过这个检查，可以识别出特定的基因变化，比如‘拼写错误’（点突变/插入缺失）、‘章节重复或丢失’（拷贝数变异）以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解：1.是否有适合的靶向药物；2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态，预测免疫治疗（如PD-1抑制剂）效果；3.判断是否存在同源重组修复缺陷，提示对PARP抑制剂是否敏感；4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是，这项检测主要基于您提供的组织样本，对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域，可能无法检出。
检测过程麻烦吗？
采样方式很灵活，可以根据您的情况选择：手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织，或者抽取一份全血（全血主要用于胚系对照分析，肿瘤检测核心仍依赖组织样本）。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺，由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血，不需要严格空腹，过程几分钟，类似常规抽血，有轻微刺痛感。您可以在泰安的合作机构完成采样，或根据指引邮寄合格的样本。
结果准确吗？安全吗？
我们采用经过验证的高通量测序技术，在合格的样本（如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织）基础上，对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行，确保数据安全和隐私。检测本身是安全的，不涉及任何治疗性操作。请您理解，任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想（如肿瘤细胞太少或严重降解），可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读，它是一项重要的参考信息，但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问，可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息（如病理类型、取样部位）准确无误。
- 若选择石蜡样本，请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
- 邮寄样本前，请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
- 样本请使用检测机构提供的专用包装，并尽快寄出，避免高温环境。
- 请保持预留联系方式的畅通，以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
- 报告出具后，建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
- 检测结果为个人基因信息，请注意妥善保管，谨防泄露。
- 该检测为一次性收费的自费项目，后续的咨询服务通常包含在服务内。
用户评价 (7条，均分4.6)
价格确实比其他小套餐贵，但我仔细研究了内容，它还包括了遗传性肿瘤基因分析。等于一份钱，既看了肿瘤本身，又看了自己是不是天生带风险，能给儿女一个提醒。从信息密度和家族价值看，性价比其实挺高的，考虑得很周全。
机构回复
您说的非常对。我们产品设计时，就考虑了体细胞突变与胚系突变同步分析的价值，希望能为用户及其家庭提供更全面的遗传信息。感谢您的专业洞察。
一开始通过官网咨询，留了电话，五分钟内就回复了，效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间，客服马上协调，很快就重新安排好了，一点都没耽搁，这种灵活性对病人家庭来说太重要了。
机构回复
谢谢您的表扬！我们努力优化服务流程，正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况，提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排，我们也很高兴。
检测是为了给化疗方案提供参考。印象最深的是报告解读医生。他不仅讲医学内容，还特别关注我妈妈的心理状态，安慰她，给了很多鼓励的话。后来客服回访时也特意问起妈妈的情绪，这些细节上的关怀，让我们在艰难的抗癌路上感受到了很多温暖和支持。
机构回复
读您的评价，我们也非常感动。我们坚信，医学是冰冷的，但服务应该是有温度的。关注患者与家属的心理状态，给予鼓励，是我们团队每位成员的重要共识。感谢您的传递这份温暖。
结果很有用，找到了PD-L1高表达，已经开始用免疫药了。就是手机查看电子报告时，有些图表在屏幕上显示不全，需要放大缩小来回拖，阅读体验可以再优化一下。
机构回复
感谢您指出技术细节问题！我们已经将移动端报告浏览体验优化列入近期开发计划，后续会更新升级，让您查阅更便捷。祝您治疗顺利！
（化疗前检测）我是在本地医院穿刺的，穿刺后有点轻微出血和疼痛，躺了两小时观察。检测机构那边居然有护士打电话来回访，问我采样后有没有不适，提醒注意事项。这种售后跟进让人感觉他们不是收了样本就完事了，挺负责的。
机构回复
谢谢您的细心体会。采样后的安全与恢复同样重要，我们的护理团队进行电话随访是标准服务流程之一，旨在提供及时的术后关怀与指导。您的健康与感受，我们全程关注。
从寄出样本到拿到纸质报告，总共花了16天，比APP上预估的最晚时间还多一天。期间客服解释是样本质检多花了时间，能理解但等待过程确实焦虑。好在报告本身质量很高，分析到位，准确性经医生确认没问题。如果能在预估时间和进度透明化上再改进一下就完美了。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的等待焦虑。您提到的预估时间和进度透明问题我们已高度重视，正在升级系统，未来将提供更精准的节点追踪和主动通知，改善体验。
我是甲状腺结节穿刺后不确定，医生让做个基因检测辅助诊断。说实话价格不便宜，当时有点犹豫。但检测后客服主动拉了个小群，里面有技术老师和客服。报告出来后，老师直接在群里语音给我讲了二十分钟，回答了我所有疑问，还让我把报告直接转给主治医生，他们后续还和医生助理沟通了一次。这种‘包教会’的跟进，让我觉得钱花得值。
机构回复
感谢您的认可。我们设立多对一服务群，就是希望打通从检测到临床的‘最后一公里’。确保您和您的医生都能充分理解报告意义，是我们的目标。祝您后续诊疗顺利！
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泰安岱岳万核亲子鉴定基因检测中心
山东省泰安市岱岳区马庄镇
